Cómo sobrevivir en las alturas

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No resulta fácil vivir a 4.400 metros sobre el nivel del mar. Un desafío que cumplen día a día los tibetanos la meseta del Tíbet donde viven. ¿Cómo lo logran?

Distintos estudios han tenido aproximaciones a esa hazaña. No todas las personas sobrevivirían en tal elevación donde el aire se hace delgado. Una nueva investigación liderada por la Universidad de Utah y publicada en Nature Genetics aporta luces.

Al parecer, una simple variación en un par de bases del ADN que data de hace unos 8.000 años es la causa de esa adaptación a la altura.

Tras un dispendioso estudio con más de 90 tibetanos se encontró que hace cerca de 8.000 años el gen EGLN1 cambió en un solo par de bases, un tiempo muy corto en la historia evolutiva de los humanos.

Hoy 88% de los tibetanos tienen la variación genética, que está casi ausente en los habitantes de las tierras bajas de Asia.

Con científicos de otros lugares del planeta, Josef Prchal, M.D., autor senior de la investigación, analizó la ventaja de esa mutación. En aquellos sin esa adaptación, el oxígeno bajo hace que la sangre se engruese lo que puede causar complicaciones como insuficiencia cardíaca. La variante identificada protege a los tibetanos disminuyendo la sobre respuesta al poco oxígeno.

La adaptación probablemente provoque otros cambios en el cuerpo que aún tienen que entenderse. Es una de las varias modificaciones genéticas que colectivamente permiten la vida en grandes alturas.

Un examen de sangre para detectar al suicida

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Podría ser realidad, a pesar de las implicaciones que podría tener.

Un examen de sangre revela los cambios epigenéticos y en la expresión del gen SKA2 que podría ayudar a identificar las personas en riesgo de suicidio o con comportamiento suicida.

Eso dice un estudio aparecido en The American Journal of Psychiatry.

Dirigida por Zachary Kaminsky deJohns Hopkins University School of Medicine en Baltimore,

la investigación comenzó con el estudio de cambios en células gliales post mortem en cerebros para identificar genes vinculados con el suicidio. La búsqueda vinculó cambios genéticos y epigenéticos en el gen SKA2 con una mayor probabilidad de ideas suicidas: la expresión del gen era más baja en personas que se suicidaron.

Los factores epigenéticos son aquellos no genéticos que intervienen en el desarrollo de un individuo.

Los cambios en la expresión de ese gen también se vincularon con conductas suicidas en exámenes de sangre en tres cohortes vivas. Una evaluación del estrés, medido por los niveles salivares de cortisol sugirieron que el gen puede actuar para suprimir esa hormona y mediar en las respuestas a esa condición.

La correlación del SKA2 con la ansiedad y el estrés podría explicar potencialmente cerca del 80% de las conductas suicidas y el progreso de la idea suicida al intento de suicidio, escribieron los autores en el artículo.

Otras investigaciones en busca de biomarcadores de los pensamientos suicidas han detectado otros genes. El año pasado se reportó el hallazgo de 6 candidatos a biomarcadores del pensamiento suicida en genes relacionados con el estrés y la muerte celular.

Una prueba de sangre tendría que superar los ensayos clínicos y eso aún no está cerca.

Una ventaja para los bajitos: vivir más

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Ser bajo de estatura tendría sus ventajas, como… vivir más, por ejemplo.

Eso de acuerdo con un estudio en población de origen japonés presentado en Plos One y realizado por investigadores de la Universidad de Hawai, el Kuakini Medical Center y la Oficina de Asuntos de Veteranos de Estados Unidos.

Los investigadores dividieron las personas estudiadas en dos grupos y los más bajos vivían más.

Se demostró que los de menor estatura parecen estar protegidos por una forma del gen de la longevidad FOXO3, que hace un cuerpo más pequeño durante el desarrollo con una mayor duración vital. Los más bajos también son más proclives a tener niveles más bajos de insulina y menos cáncer.

Bradlye Willcox, uno de los investigadores, afirmó que “el estudio muestra por primera vez que el tamaño corporal está ligado con ese gen”. Eso no se había visto en humanos, sí en modelos animales. “Tenemos la misma una versión del gen o un poco diferente en ratones, gusanos, moscas e incluso en levadura y en todas esas especies son importantes en la longevidad”.

Pero “no importa cuán alto es uno, puede vivir con un estilo de vida saludable” para contrarrestar tener un gen típico FOXo3.

El estudio, que tomó como muestra una gran encuesta de población comenzada en 1965, analizó 8.006 personas de ancestro japonés nacidas entre 1900 y 1919. Los estilos de vida y condiciones de salud de esas personas fueron seguidas de cerca por los investigadores durante años.

De aquella muestra, unos 1.200 hombres vivieron hasta los 90 e incluso 100 años de edad y unos 250 aún viven.

Más información:

http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0094385

Un gen problemático para las mujeres

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¿Por qué? Vaya a saberse, pero hay un nuevo caso de gen discriminador: el Apoe.

De él se sabía hace tiempo que está relacionado con la enfermedad de Alzheimer. Y poseer la variante Apoe4 aumenta el riesgo de desarrollar el mal. Pero ese riesgo no está distribuido equitativamente, reportaron científicos en Annals of Neurology.

Las mujeres sanas con una copia del Apoe4 tienen más probabilidad que los hombres que la portan de padecer déficit cognitivo medio o de desarrollar Alzheimer.

Esto explicaría porqué en general ellas están en mayor riesgo de desarrollar la enfermedad que los hombres.

Esa discriminación del gen había sido sugerida hace dos décadas, pero no se había considerado con seriedad.

Michael Greicius y colegas recogieron datos de casi 8.000 hombres y mujeres, unos sin problemas de cognición, otros sí. Aunque todos aquellos con Apoe4 eran más proclives a desarrollar el Alzheimer que aquellos sin la variante, el riesgo era mucho menor en los hombres.

Los hombres con esa variante tenían 27% mayor riesgo de desarrollar problemas cognitivos que los que no la portaban. En las mujeres era del 80%.

No se sabe porqué las diferencias, pero Michelle Mielke, siquiatra epidemiólogo de Mayo Clinic, citado por NPR, cree que la hormona sexual tendría que ver, pues hay estudios que sugieren una interacción entre Apoe4 y el estrógeno.

Factor X: por qué las mujeres son más bajitas que los hombres

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Un estudio publicado en Plos Genetics acaba de entregar luces de porqué las mujeres tienden a ser más pequeñas que los hombres. Y todo estaría en el cromosoma X, del cual ellas tienen dos copias.

Investigadores de la Universidad de Helsinki en Finlandia encontraron variantes genéticas en ese cromosoma que pueden influir en la estatura.

En un estudio con 25.000 individuos del norte de Europa se analizaron diferencias en distintos rasgos, como estatura, presión sanguínea, niveles lípidos e Índice de Masa Corporal. Además investigaron si el cromosoma X contribuía a algunas de las diferencias conocidas entre hombres y mujeres en ciertas características como estatura.

El estudio mostró que una variante genética cercana al ITM2A, un gen que tiene un papel en el desarrollo de cartílagos, presente en más de 1/3 de los europeos, también aumentaba la expresión del gen, sugiriendo que mientras más expresado esté más pequeña es la persona. Lo más interesante es que esta variante en la estatura es más fuerte en las mujeres.

“La doble dosis de genes del cromosoma X podría causarles a ellas problemas en el desarrollo. Para prevenirlo, hay un proceso por el cual una de las dos copias del cromosoma X presente en la célula es silenciado. Cuando comprendimos que la variante asociada con la estatura que identificamos está cerca a un gen capaz de escapar a ese silenciamiento nos emocionamos”, dijo el profesor Samuli Ripatti, principal investigador.

Como dos copias del ITM2A permanecen activas, el gen es expresado en niveles más alto en las mujeres.

La variante, según los cálculos efectuados, incide entre un 1 y 2% en la diferencia de estatura entre hombres y mujeres en la población finlandesa.

A la estatura también se han vinculado otras variantes genéticas en otros sitios del ADN.

Mis 10 noticias científicas de la semana (26-1)

Antropología, Astronomía, Genética, Neurociencias, Química, biología Sin Comentarios

1. Un clima como para no salir de casa

Imagine un clima con 1.100 grados centígrados de temperatura y nubes formadas por diminutas gotas de hierro derretido y otros minerales flotando en una atmósfera compuesta en su mayor parte de hidrógeno. Nada agradable. Y ese es el clima que una enana marrón, un cuerpo intermedio entre un planeta y una estrella, cuya detección fue anunciada en dos revistas al tiempo, Nature y Astrophysical Journal Letters. Un estudio que marca el inicio de una nueva era que permitirá detectar y comparar mediante observación la formación de nubes en esas enanas. Las estudiadas son las más cercanas a la Tierra, detectadas hace solo un año a 6,6 años luz de la Tierra.

2. Somos un poco Neandertales

Muchos habitantes del planeta, como aquellos que vive en Europa y Asia portan trazas, vestigios del apareamiento entre Neandertales y humanos modernos. Así lo presentaron dos estudios publicados en Nature y Science, que reveló genes heredados de nuestros extinguidos primos, cuyos últimos exponentes vivieron hace 20.000 a 30.000 años. Heredamos genes relacionados con el cabello y la piel, así como algunas referentes a enfermedades. Los estudios mostraron además que los descendientes de esas uniones, especialmente los machos, son menos fértiles con el tiempo eliminando muchos genes del Neandertal de los genomas modernos.

3. Un río en el espacio

No, no solo hay ríos de agua. Los hay de hidrógeno. Sí, y ayudan a resolver un viejo misterio: ¿por qué el ritmo de formación de estrellas en algunas galaxias? Con el telescopio GBT fue detectado un río de hidrógeno que fluye por el espacio. Un tenue filamento, difícil de observar, de gas que va hacia la cercana galaxia NGC 6946. En esa galaxia solo se había detectado 10 por ciento del hidrógeno requerido para la tasa de formación estelar. El río que fluye hacia ella ayuda a resolver el misterio: el hidrógeno llega de otras partes del espacio. El estudio apareció en The Astronomical Journal.

4. Clonar es tan fácil

¿Clonación? ¡Pues si es sencillísimo! Un grupo japonés reportó un método más rápido y eficiente para hacer células madre pluripotentes inducidas, células que pueden transformarse en cualquier célula del cuerpo. El método se basa en someter a estrés las células, incluyendo un pH bajo. El hallazgo reportado en Nature, de comprobarse, no solo indica que a partir de esas células puede crearse tejido placentario, lo que otras no habían logrado, sino que tornaría demasiado fácil la clonación. En este campo, anuncios de grupos anteriores no han podido ser repetidos de manera confiable en laboratorio. ¿Será que este sí?

5. Agujeros cambian de color

Nada de lo que cae en un agujero negro puede escapar. O casi nada; solo una radiación, conocida como la de Hawking. Pero ahora, apra conciliar resutlados de la Relatividad General de Eisntein y la mecánica cuántica, el famoso físico Stephen Hawking afirmó en un artículo científico que los agujeros no son tan negros y carecen del horizonte de sucesos, ese límite que una vez traspasado es el acabose. Luego de tragarse lo que cae en ellos, lo devuelven pero hecho trizas. Una hipótesis que causa revuelo entre astrofísicos y cosmólogos.

6. Chinitos en ploblemas

Cuando se le dio la orden de dormir para pasar la larga noche lunar de 14 días, el robot chino Yutu que se halla en la Luna desde diciembre, experimentó problemas y no ha podido ser recuperado. Hasta ese momento el explorador había recorrido la zona cercana a donde alunizó y con su brazo robótico analizado el suelo. Cuando debía doblar sus delicados equipos para protegerlos del frío, no respondió, dijeron voces extraoficiales.

7. Antioxidantes aumentan riesgo de tumores

El poder de los antioxidantes, considerados por muchos como una bendición. Sí, no pocas personas toman vitaminas como la A y E a la espera de que sus propiedades antioxidantes no permitan que se desarrolle el cáncer. Pero un estudio publicado en Science sugiere que tiene el efecto contrario: aumenta el riesgo en ciertas personas, como habían sugerido en el pasado algunos estudios clínicos. Unas dosis relativamente bajas de antioxidantes aceleran el crecimiento de tumores en ratones, tal vez desactivando un gen supresor de tumores.

8. Reina por un gen

Un solo gen hace la diferencia entre reinas y obreras en las abejas, de acuerdo con un estudio publicado en Biology letters. El gen, responsable del desarrollo de las patas y alas, desempeña un papel crucial en la evolución de la capacidad de las abejas de transportar el polen. Se trata del gen Ultrabithorax o Ubx. Permite a las obreras desarrollar un punto suave en sus patas traseras para albergar el polen. En otro par de paras promueve la formación de 11 pelos, una sección conocida como el peine de polen.

9. No cesan sus estragos

El pesticida sintético DDT es un problema para el ambiente, afectando entre otros el hábitat de las aves. Prohibido en Estados Unidos en 1972, se utiliza aún en distintos países. Ahora investigadores de Rutgers demostraron otro perjuicio serio: incrementa el riesgo y la severidad de la enfermedad de Alzheimer en algunas personas, en especial en aquellas mayores de 60. El estudio apareció en Jama Neurobiology.

10. Semejanzas cerebrales

Un nuevo estudio sugiere un sorprendente grado de similitud entre humanos y simios en la organización de regiones del cerebro que controlan el lenguaje y los procesos de pensamiento complejo, aunque también existen diferencias claves. La publicación, que apareció en Neuron, aporta conocimiento sobre los procesos evolutivos que establecieron nuestros vínculos con otros primates, pero que nos hicieron humanos.

Mis 10 noticias científicas de la semana (8-14)

Astronomía, Física, Genética, Geología, Medicina, Paleontología, Psicología, Química Sin Comentarios

1. Alguien puso a calentar la olla

El telescopio espacial Hubble detectó vapor de agua saliendo de la luna Europa de Júpiter, en la cual se sabe hace tiempo que debe haber océanos de agua líquida bajo una capa gruesa de hielo congelado. Aunque no se sabe con certeza, la posible explicación sería que el vapor sería generado por la presencia de plumas de agua en la superficie. El hallazgo se presentó en Science.

2. No hay dos que huelan igual

Con cerca de 400 genes que codifican por los receptores de olor en la nariz humana y cerca de 900.000 variaciones en esos genes, dos personas no perciben un olor en la misma manera. La mínima variación en el nivel más pequeño del ADN, un aminoácido en un gen, puede determinar si uno encuentra un olor agradable o no, reportaron investigadores de Duke University que presentaron el revelador hallazgo en Nature Neroscience.

3. El caballo de los homínidos

En la región de Agar en Etiopía, conocida por los restos de homínidos hallados, científicos reportaron el hallazgo de una nueva especie de caballo pequeño, del tamaño de una cebra pequeña, denominado Eurygnathohippus woldegabrieli. El ejemplar tenía cascos con 3 dedos y pastaba en las llanuras con arbustos de esa zona hace 4,4 millones de años. El hallazgo fue reportado en el Journal of Vertebrate Paleontology.

4. No le sirve la ropa

El planeta Mercurio se ha encogido alrededor de 11,4 kilómetros desde que se formó el Sistema Solar hace unos 4.50’0 millones de años, informaron científicos en el encuentro anual de la Unión Geofísica Americana (AGU). Al transmitir su calor a las capas externas, el núcleo de hierro se enfrió y el planeta todo se fue ‘encogiendo’. Esto se observa al medir las estructuras montañosas y demás rasgos geofísicos del planeta.

5. Brrrrr… me congelé

El análisis de datos satelitales de 32 años permitió detectar el lugar del planeta con la temperatura más baja. Se trata de una meseta en la cadena montañosa entre los domos Arugs y Fuji en la Antártida oriental. Allí docenas de veces se han registrado temperaturas de -93,2°C. Es más frío que el sitio Vostok también en la Antártida donde se había medido en el pasado 89,2°. Los sitios habitados más fríos son Oimekon y Verkhoyanks en Siberia, informó el Centro de la Nieve y el Hielo de Estados Unidos.

6. Se fundió el Sol

En el encuentro de la Unión Geofísica Americana se reveló que el Sol registro hoy la menor actividad en un siglo, pese a que se encuentra en el pico máximo del actual ciclo solar de 11 años. “Ninguno de nosotros había visto un ciclo tan débil”, dijo Leif Svalgaard, de Stanford University. Este ciclo, el 24, se parece al 14, a comienzos de los años 1900. Está tan apagado que las explosiones solares que se han rpesentado no han causado mayores perjuicios en la Tierra, dijeron los científicos.

7. La leucemia quedó atrás

Un estudio de científicos de Peter MacCallum Cancer Centre, The Royal Melbourne Hospital and the Walter and Eliza Hall Institute for Medical Research en Austrlia reportaron un éxito sorprendente con un nuevo compuesto para tratar una clase de leucemia, la linfocítica crónica. En pacientes desahuciados que no tenían esperanza de vida de más de 18 meses se logró una remisión del 84% de le enfermedad. Esa enfermedad se desarrolla por lo general en personas de 65 o más años. El estudio se encuentra en fase I y al parecer también serviría para otros tipos de cáncer. El anuncio se hizo en el encuentro de la Sociedad Americana de Hematología.

8. Un esquivo gas noble

Astrónomos de la Universidad de Cardiff descubrieron una molécula con un gas noble gracias al observatorio espacial europeo Herschell. La molécula, hidruro de argón, fue vista en la nebulosa del Cangrejo, el remanente de una estrella que explotó hace 1.000 años. Hasta ahora, moléculas de esa clase solo se habían estudiado en laboratorio. Los gases nobles como helio, argón, radón y criptón no reaccionan con facilidad con otros elementos. Toda una rareza espacial.

9. No señores, así no es la cosa

Los chimpancés son sensibles a las influencias sociales, pero mantienen su propia estrategia para resolver un problema antes que conformarse con lo que la mayoría de los miembros de su grupo hacen. Sin embargo cambian de estrategia cuando pueden obtener una mejor recompensa, según un estudio del Max Planck Institute publicado en Plos One. Flexibilidad, ante todo.

10. Un lago perdido en Marte

Científico reportaron en Science evidencias de que existió un lago que pudo tener la capacidad para soportar la vida y que probablemente permaneció decenas de miles de años o hasta centenas. El lago existió hace unos 3.600 millones de años en donde hoy está el cráter Gale e el que se encuentra explorando el robot Curiosity. El hallazgo se hizo al analizar piedras de lodo en esa zona.

¿Se puede pasar el miedo entre generaciones?

Genética, Neurociencias, biología Sin Comentarios

Los miedos se pueden transmitir de generación en generación de acuerdo con un estudio publicado en Nature Neuroscience.

En él, ratones entrenados para sentir miedo al olor de un químico con una esencia de cereza y almendras llamado acetofenona, transmitían su ansiedad a sus hijos. Al comprar con un grupo de control, los ratones de padres temerosos a ese olor temblaban más en respuesta a él cuando lo olían por primera vez, lo que siguió hasta la tercera generación. El efecto podría ser mediado por cambios epigenéticos según algunas evidencias aunque no aceptadas por todos.

“Los anuncios son tan extremos que violan el principio de que anuncios extraordinarios requieren pruebas extraordinarias”, según Timothy Bestor, de Columbia University, citado por Nature.

Pero otros están convencidos. David Sweatt, neurobiólgo de la Universidad de Alabama dijo que el manuscrito “es el más riguroso y convincente conjunto de estudios publicados a la fecha demostrando efectos epigenéticos transgeneracionales adquiridos en un modelo de laboratorio”.

Los investigadores, Kerry Ressler y Brian Dias de Emory University en Atlanta, Georgia, advirtieron las diferencias en el número de neuronas productoras de una proteína receptora para detectar la acetofenona en los ratones entrenados para sentir el miedo y también cambios en un gen de los espermatozoides relacionados con la sensibilidad a ese químico.

Bestor no cree que ningún esté relacionado. Pero la evidencia de que la epigenética influencia el comportamiento durante generaciones es creciente, como por ejemplo la predisposición a enfermedades en los niños holandeses criados bajo hambruna en los años 40.

Mis 10 noticias científicas de la semana (2-8)

Antropología, Astronomía, Física, Nanotecnología, Salud, biología Sin Comentarios

1. Con solo pensarlo ¡vuelas!

Investigadores de la Universidad de Minnesota encabezados por Bin He informaron un gran avance hacia la manipulación de objetos con la mente: varios estudiantes pudieron, gracias a una especie de casco con 64 electrodos, hacer volar un quatricóptero y dirigirlo hacia distintos puntos de un gimnasio en la Facultd de Ingeniería. El aparato no estaba conectado con los electrodos. Las ‘señales mentales’ fueron enviadas vía WiFi. El adelanto es un paso para que personas tetrapléjicas puedan ganar autonomía. En estudios previos de otros grupos voluntarios habían movido brazos robóticos y cursores en una pantalla, pero mediante una complicada red de electrodos y alambres.

2. ¡Diga wiski!

Astrónomos que usaron el Very Large Telescope de ESO en los Andes chilenos fotografiaron un planeta a 300 años luz alrededor de la estrella joven HD 95086, cuerpo 4 a 5 veces mayor que Júpiter. El logro es que hasta ahora es el exoplaneta menos masivo observado de manera directa. Se encuentra de su estrella a unas 56 veces la distancia Tierra-Sol (150 millones de kilómetros). La estrella es muy joven, de solo 10 a 17 millones de años, en comparación con el Sol que tiene cerca de 4.600 millones de años. Todo un logro.

3. Nuestro tatara-tatara-tatarabuelo

No llamaría la atención saber que hace 55 millones de años merodeaba por lo que hoy es China un pequeño animal tipo ratón. Lo que sí es sorprendente es que ese es nuestro ancestro más antiguo, reveló un estudio publicado en Nature. Se trata de una criatura denominada Archicebus (antiguo mono). El esqueleto hallado ayuda a explicar las ramificaciones que se sucedieron en la base del árbol evolutivo de los primates. Eran animales que andaban por las copas de los árboles, unos pocos de millones de años después de la extinción de los dinosaurios. El Archicebus era ágil, pequeño y comía insectos.

4. Abracadabra ¡desaparecí los datos!

Si desea borrar un evento de su historial, no estaría lejos de lograrlo. Ingenieros eléctricos reportaron en Nature que usaron láseres para crear un ‘manto’ que puede ocultar comunicaciones en una especie de ‘hueco del tiempo’, de modo que pareciera que nunca fueron enviados. El método es el primero que puede borrar datos enviados a la velocidad vista en los sistemas de telecomunicaciones y abre la puerta a la transmisión de esquemas ultrasecretos, a la vez que podría proporcionar una forma mejor de blindar información del ruido de la corrupción. ¡Nunca existieron!

5. ¿Cómo así, cáncer en aquellos tiempos?

De hace 4.000 años más o menos se conocían casos de cáncer. Ahora se encontró un caso 30 veces más antiguo: ¡cáncer en un neandertal! Sí, un individuo que vivió en lo que hoy es Croacia hace unos 120.000 años. Una enfermedad que parece muy antigua, que hoy se achaca a problemas como la contaminación o los preservativos en los alimentos que no existían entonces. El cáncer se encontró en una costilla hallada entre 1899 y 1905 en una excavación en Kaprina, una cueva al norte del país donde se han hallado miles de restos de antiguos humanos. Un simple análisis a ojo reveló que en el hueso había un espacio donde hubo un cáncer, lo cual fue confirmado con imágenes de tomografía. El estudio apareció en Plos One.

6. El hambre todo lo puede

Cada quien hace lo que sea con un regalo, pero hay algunas formas extrañas, para nosotros, de disponer de ellos. Una de ellas corre por cuenta de la hembra del calamar cola de botella según un estudio publicado en Biology letters: durante el apareamiento, el macho coloca una bolsa con el esperma en la cavidad donde está la boca de la hembra. La mayoría de las veces el regalo temrina como ¡un comestible! Sí, una manera de proporcionar nutrientes para los huevos no fertilizados, con lo cual los machos estarían contribuyendo a la fertilización que haga otro macho, quién creyera. Tiempo perdido.

7. Desiertos poblados

No todo lo que parece solo lo está. El telescopio espacial Spitzer, que mira en infrarrojo, detectó un show estelar en regiones consideradas desiertas en la Vía Láctea, alejadas del atiborrado y convulsionado centro galáctico. En su afán por hacer un mapa de la galaxia, los astrónomos analizan diferentes regiones y han identificado unas 130 en las que aparecen chorros de material brotando de estrellas en su fase de juventud, como sucede con más de 30 estrellas hacia la constelación del Can Mayor.

8. Solo andaba de vacaciones

Una rana que se consideraba extinguida y que fue redescubierta en 2011 acaba de regresar al mundo de los vivos como un fósil viviente según un estudio en Nature Communications. De la rana pintada de Hula en Israel no se había sabido en 60 años hasta que un guardabosques la encontró en un pantano. Desde entocnes otros 11 ejemplares han sido descubiertos. Al analizarla se encontró que es una especie con rasgos muy primitivos, similar a fósiles de millones de años. Parece que es pariente de un grupo de anfibios que se extinguieron hace unos 15.000 años Los anfibios Latonia fueron comunes en Europa durante millones de años, pero ya no queda sino la rana de Hula.

9. Se les extravió el pene

La mayoría de las aves no tiene pene. Machos y hembras se unen frotando la cloaca para pasar el esperma, lo que se llama el beso cloacal. Algunas como los patos y gansos sí lo poseen. Científicos reportaron en Current Biology la causa de la desaparición de ese apéndice: se trata de un gen, Bmp4, fundamental para que el falo se desarrolle. Ese gen tiene además un papel activo en el desarrollo de rasgos como pico y plumas. Para los científicos, quizás la evolución favoreció formar otro rasgo, desapareciendo el pene.

10. Se fabrican cometas

Con el observatorio Alma, científicos observaron el sistema Oph-IRS 48 en la constelación del Ofiuco y detectaron una región de granos grandes de polvo que pueden crecer debido a la colisión, alcanzado el tamaño de un cometa. “Es probable que estemos mirando una fábrica de cometas dado que las condiciones son adecuadas para que las partículas alcancen ese tamaño”, dijo Nienke van der Marel, autor principal del estudio. Ese sistema se encuentra a unos 400 años luz de la Tierra.

Cosa rara: ¡el gen que provoca 3 enfermedades!

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Enfermarse siempre ha sido fácil. Pero que una misma sea la causa de tres enfermedades no es nada común de lo que se conoce hasta ahora.

Un consorcio internacional de investigación liderado por la Universidad Autónoma de Barcelona (España) y la Universidad de Wurzburg en Alemania, descubrió un gen que provoca tres enfermedades distintas, dependiendo de cómo es alterado.

Mediante técnicas de ultrasecuenciación masiva, los investigadores secuenciaron más de 20.000 genes de un paciente con la anemia de Fanconi. Gracias a ella tuvieron éxito en identificar mutaciones patogénicas en el gen ERCC4 responsables de la enfermedad, gen que ya había sido vinculado a otras enfermedades raras: xerodermia pigmentosa y cierta clase de progeria. Aquella es caracterizada por un aumento en la sensibilidad a la luz solar, susceptibilidad al cáncer de piel y, en cuanto a la progeria, por un envejecimiento prematuro.

La anemia de Falconi, de otro lado, se caracteriza por una anemia progresiva, malformaciones congénitas y alto riesgo de desarrollar leucemia y tumores en la boca.

Los investigadores han demostrado que el gene está envuelto en dos mecanismos de reparacion del ADN por el cual las células mantienen la estabilidad en el genoma, de tal modo que el balance entre esos dos sistemas determinará cuál de las tres enfermedades contraerá la persona.

“Este es un caso excepcional, dado que hay pocos precedentes de un solo gen involucrado en dos mecanismos fisiológicos independientes y causando tres enfermedades clínicamente distintas”, dijo Jordi Surallés, profesor de la UAB.

Los hallazgos fueron publicados en el American Journal of Human Genetics.

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