Cosa rara: ¡el gen que provoca 3 enfermedades!

1:28 pm Genética, Medicina, Salud, biología

Enfermarse siempre ha sido fácil. Pero que una misma sea la causa de tres enfermedades no es nada común de lo que se conoce hasta ahora.

Un consorcio internacional de investigación liderado por la Universidad Autónoma de Barcelona (España) y la Universidad de Wurzburg en Alemania, descubrió un gen que provoca tres enfermedades distintas, dependiendo de cómo es alterado.

Mediante técnicas de ultrasecuenciación masiva, los investigadores secuenciaron más de 20.000 genes de un paciente con la anemia de Fanconi. Gracias a ella tuvieron éxito en identificar mutaciones patogénicas en el gen ERCC4 responsables de la enfermedad, gen que ya había sido vinculado a otras enfermedades raras: xerodermia pigmentosa y cierta clase de progeria. Aquella es caracterizada por un aumento en la sensibilidad a la luz solar, susceptibilidad al cáncer de piel y, en cuanto a la progeria, por un envejecimiento prematuro.

La anemia de Falconi, de otro lado, se caracteriza por una anemia progresiva, malformaciones congénitas y alto riesgo de desarrollar leucemia y tumores en la boca.

Los investigadores han demostrado que el gene está envuelto en dos mecanismos de reparacion del ADN por el cual las células mantienen la estabilidad en el genoma, de tal modo que el balance entre esos dos sistemas determinará cuál de las tres enfermedades contraerá la persona.

“Este es un caso excepcional, dado que hay pocos precedentes de un solo gen involucrado en dos mecanismos fisiológicos independientes y causando tres enfermedades clínicamente distintas”, dijo Jordi Surallés, profesor de la UAB.

Los hallazgos fueron publicados en el American Journal of Human Genetics.

Comentar

Su comentario

Puede usar: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Nota: Los comentarios pueden ser moderados por el autor.