Rastrean genoma del feto en sangre materna

12:21 am Genética, Salud, biología

Una muestra de sangre de la mamá a las 18 semanas de embarazo y otra de saliva del papá permiten conocer el mapa del ADN del feto, revelaron científicos de la Universidad de Washington. El método fue replicado en otra pareja cerca al comienzo del embarazo y la exactitud fue medida al nacimiento mediante examen del cordón umbilical.

El estudio, encabezado por Jacob Kitzman y Matthew Snyder, en el laboratorio de Jay Shendure, podría ayudar a determinar en el futuro aberraciones genéticas en el feto en las primeras semanas de embarazo.

Desde hace tiempo se sabe que en el plasma sanguíneo de una mujer preñada circulan ADN del feto en gestación. El ADN aparece en el plasma pocas semanas tras la concepción, aumenta durante la gestación y desaparece cuando nace el bebé.

Aunque las concentraciones varían entre individuos, cerca del 10 por ciento del ADN de una mujer embarazada proviene de su feto.

Es así como distintos laboratorios diseñan tests maternales de sangre para determinar problemas en la composición genética. Estas pruebas son consideradas substitutos seguros frente a las invasivas tomas de fluido del útero, un procedimiento común en la práctica obstétrica.

Los nuevos tests buscan unos pocos desórdenes genéticos o anormalidades congénitas específicas, por ejemplo un test para detectar el síndrome de Down debería buscar evidencia de tres copias del cromosoma 21.

Lo que distingue al método de Kitzman, explicó, es la capacidad de evaluar varias y más sutiles variaciones en el genoma del feto, un solo cambio de letra en el código del ADN.

De todas formas, aceptó, se requiere más trabajo para mejorar la técnica y establecer el protocolo, como para reducir costos y automatizar y estandarizar parte del proceso.

Un niño puede tener variantes genéticas no compartidas con sus padres. Estas mutaciones nuevas pueden ocurrir durante la formación del óvulo o el espermatozoide, en o cerca de la concepción. Como estas mutaciones contienen una proporción sustancial de los desórdenes genéticos, su búsqueda es crítica para un diagnóstico genético prenatal completo.

El grupo halló 39 de las 44 mutaciones nuevas que desarrolló un bebé mientras era un feto.

“Este trabajo abre la posibilidad de que podremos escanear el genoma completo del feto para más de 3.000 desórdenes de un solo gen con este test no invasivo”, dijo Shendure.

Dibujo cortesía

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